El material genètic i els gens es troben empaquetats en unitats anomenades cromosomes, que s'organitzen en parelles. Un dels cromosomes de la parella prové del pare, mentre que l'altre procedeix de la mare. Cada persona posseeix 22 parelles de cromosomes homòlegs i dos cromosomes sexuals: XX en el cas de les dones i XY en els homes.
D'aquesta manera, el cromosoma I només és present en els homes. Les microdelecions en aquest cromosoma poden portar a alteracions greus en l'espermatogènesi.
A continuació tens un índex amb els 7 punts que tractarem en aquest article.
- 1.
- 1.1.
- 2.
- 3.
- 4.
- 4.1.
- 4.2.
- 4.3.
- 5.
- 6.
- 7.
Microdelecions en el cromosoma Y
La infertilitat masculina pot tenir el seu origen en causes, per exemple, infeccioses o endocrines, però també genètiques. En aquest cas, les microdelecions del cromosoma I suposen una causa genètica d'infertilitat masculina (de les més freqüents al costat de la síndrome de Klinefelter).
El cromosoma I posseeix una regió denominada AZF (factor de azoospermia). La presència de delecions en aquesta regió cromosòmica es relaciona amb problemes en l'espermatogènesi. Una microdeleció és la pèrdua d'una petita part de material genètic.
D'aquesta manera, les microdelecions a la regió AZF porten a alteracions greus en la producció d'espermatozoides, com azoospermia i oligozoospermia severa.
Tipus de microdelecions en el cromosoma Y
Les microdelecions en el cromosoma I poden tenir diferent repercussió, en funció de la zona AZF on es trobin. Inicialment, aquestes zones es van denominar AZFa, AZFb i AZFc. No obstant això, posteriorment es va descobrir que AZFb i AZFc solapen parcialment. D'aquesta manera:
- AZFa: relacionades amb la Síndrome de Sertoli sol. Per això, els homes que presenten microdelecions en AZFa poden tenir testicles petits i ser azoospérmicos.
- AZFb o AZFb/c: més associades a l'absència d'espermatozoides en la seva forma final, ja que es produeix una detenció en el procés de formació.
- AZFc: un home amb microdelecions en aquesta regió pot presentar tant azoospermia com oligospermia.
En el cas d'homes oligozoospérmicos, pot ser recomanable congelar mostres de semen, ja que el recompte d'espermatozoides podria descendir de manera progressiva cap a la azoospermia (en aquest punt, caldria realitzar una biòpsia testicular per a intentar recuperar espermatozoides directament del testicle).
Diagnòstic
És freqüent que un home amb infertilitat relacionada amb el cromosoma I rebi el diagnòstic quan acudeix a una consulta d'infertilitat després de buscar un embaràs que no arriba, sense que aquest present altres símptomes.
En un examen físic aquests homes poden presentar una grandària testicular menor, però aquest paràmetre també pot ser normal. Per això, el que sol portar a l'especialista a ampliar l'estudi de l'home és el resultat del seminograma: azoospermia o oligospermia severa.
La possibilitat de trobar microdelecions del cromosoma I és major quan l'home presenta azoospermia enfront de oligospermia. En qualsevol cas, el diagnòstic es realitza amb una extracció de sang a l'home, a partir de la qual es realitza l'estudi genètic per a veure si existeixen microdelecions en el cromosoma I.
Finalment, si el pacient és diagnosticat de microdelecions en el cromosoma I, aquest ha de rebre un adequat assessorament genètic abans de buscar un embaràs. El motiu és que la seva descendència masculina heretarà les microdelecions i, per tant, els problemes de fertilitat.
Pronòstic i tractament
De manera general, el pronòstic reproductiu dels homes amb infertilitat relacionada amb el cromosoma I pot variar segons on es localitzi la deleció en el cromosoma I:
- AZFa o AZFb/c: el pronòstic és poc favorable, ja que sol ser difícil trobar espermatozoides i la biòpsia testicular no estaria indicada.
- AZFc: en aquest cas, el més freqüent, és més habitual trobar espermatozoides per biòpsia testicular o, fins i tot, en l'ejaculat, els quals poden utilitzar-se per a fecundar els ovòcits de la parella mitjançant tècniques de reproducció assistida.
Les microdelecions del cromosoma I no tenen un tractament com a tal. No obstant això, en el cas que sigui possible obtenir espermatozoides (en l'ejaculat o a través d'una biòpsia testicular), aquests podran utilitzar-se per a buscar una gestació mitjançant la injecció intracitoplasmàtica d'espermatozoides (ICSI).
En el cas d'homes oligozoospérmicos amb microdelecions en el cromosoma I, encara que està molt dificultat, és possible que la parella es quedi embarassada de manera natural. A més, pot ser recomanable la congelació de semen. D'aquesta manera, aquests homes podran ser pares biològics en un futur per tècniques de reproducció assistida, malgrat que el seu recompte espermàtic hagi pogut progressar a poc a poc cap a la azoospermia.
No obstant això, com hem esmentat prèviament, és molt important que els pacients diagnosticats de microdelecions en el cromosoma I rebin un adequat assessorament genètic abans de buscar una gestació, ja que l'alteració genètica es transmetrà als fills homes.
Com a alternativa, els pacients amb microdelecions en el cromosoma I també poden ser pares recorrent a la donació de semen o a l'adopció .
Preguntes dels usuaris
La FIV és el tractament per a les microdelecions del cromosoma Y?
La fecundació in vitro (FIV), en concret, mitjançant la tècnica de microinjecció intracitoplasmàtica d'espermatozoides (ICSI), pot ser la solució perquè pacients amb microdelecions del cromosoma I puguin tenir fills.
No obstant això, només es podrà realitzar la ICSI en el cas que puguin obtenir-se espermatozoides de l'home (bé de l'ejaculat o bé per biòpsia testicular), la qual cosa és més freqüent en el cas de microdelecions en la zona AZFc del cromosoma I.
En aquest cas, és molt important que els pacients rebin assessorament genètic, ja que la descendència masculina heretarà les microdelecions del cromosoma I paternes.
D'altra banda, en el cas que no es puguin obtenir espermatozoides, els pacients amb microdelecions en el cromosoma I poden optar per la donació de semen o per l'adopció per a ser pares.
És possible l'embaràs natural amb microdelecions en el cromosoma Y?
Sí, seria possible si l'home presenta oligozoospermia i la seva parella no presenta problemes de fertilitat. No obstant això, a causa de la oligozoospermia, la concepció natural es troba dificultada.
Per això, molts pacients amb microdelecions en el cromosoma I en els quals es poden recuperar espermatozoides (en l'ejaculat o per biòpsia testicular) recorren a les tècniques de reproducció assistida per a poder ser pares.
No obstant això, és important recordar que la descendència masculina heretarà les microdelecions del cromosoma I, per la qual cosa serà necessari un adequat assessorament genètic abans de buscar la gestació.
Què és la azoospermia per microdelecions en el cromosoma Y?
La azoospermia és una alteració seminal que es defineix com l'absència d'espermatozoides en l'ejaculat de l'home.
Aquesta afectació pot ser obstructiva (quan es produeixen espermatozoides, però aquests no surten en l'ejaculat a causa d'una obstrucció) o secretora (quan no es produeixen espermatozoides).
En el cas de la azoospermia per microdelecions en el cromosoma I, és una azoospermia secretora pel fet que aquestes microdelecions suposen alteracions greus en l'espermatogènesi, és a dir, en la producció d'espermatozoides i, per això, és possible que no es trobin espermatozoides en l'ejaculat.
Lectures recomanades
La síndrome de Klinefelter és una altra causa genètica d'infertilitat masculina. Si vols saber més sobre aquesta síndrome, pots visitar el següent enllaç:
D'altra banda, hem esmentat la ICSI com el tractament de reproducció assistida que pot ajudar a alguns pacients amb microdelecions en el cromosoma I per a tenir descendència. Pots llegir més sobre aquesta tècnica en aquest article:
Fem un gran esforç per oferir-te informació de màxima qualitat.
🙏 Si us plau, comparteix aquest article si t'ha agradat. 💜💜 Ens ajudes a seguir!
Bibliografia
Colaco S, Modi D. Consequences of Y chromosome microdeletions beyond male infertility. J Assist Reprod Genet. 2019 Jul;36(7):1329-1337. (Ver)
Colaco S, Modi D. Genetics of the human Y chromosome and its association with male infertility. Reprod Biol Endocrinol. 2018 Feb 17;16(1):14. (Ver)
Fan Y, Silber SJ. Y Chromosome Infertility. 2002 Oct 31 [Updated 2019 Aug 1]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022. (Ver)
Li X, Li X, Sun Y, Han J, Ma H, Sun Y. Effect of Y Chromosome Microdeletions on the Pregnancy Outcome of Assisted Reproduction Technology: a Meta-analysis. Reprod Sci. 2021 Sep;28(9):2413-2421. (Ver)
Oz O. Evaluation of Y chromosome microdeletions and chromosomal anomalies in infertile men. Horm Mol Biol Clin Investig. 2021 Mar 8;42(3):279-283. (Ver)
Peña VN, Kohn TP, Herati AS. Genetic mutations contributing to non-obstructive azoospermia. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2020 Dec;34(6):101479. (Ver)
Punjani N, Kang C, Schlegel PN. Clinical implications of Y chromosome microdeletions among infertile men. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2020 Dec;34(6):101471. (Ver)
Rives N. Y chromosome microdeletions and alterations of spermatogenesis, patient approach and genetic counseling. Ann Endocrinol (Paris). 2014 May;75(2):112-4. (Ver)
Preguntes dels usuaris: 'La FIV és el tractament per a les microdelecions del cromosoma Y?', 'És possible l'embaràs natural amb microdelecions en el cromosoma Y?' i 'Què és la azoospermia per microdelecions en el cromosoma Y?'.
