Test prenatal no invasiu en sang materna: avantatges i indicacions

Per (ginecòloga), MD (ginecòleg), (embriòloga) i BSc, MSc (psicòlega).
Última Actualització: 14/12/2021

El test prenatal no invasiu és una prova diagnòstica que permet analitzar l'ADN del fetus trobat en una mostra de sang materna.

La seva finalitat és predir el risc que presenta el bebè de tenir unes certes anomalies cromosòmiques, com la síndrome de Down o la síndrome d'Edwards, però amb l'avantatge de no ser una prova invasiva que posi en perill l'embaràs.

Per això, el test d'ADN fetal en sang materna és una alternativa cada vegada més utilitzada als clàssics estudis prenatals, és a dir, la amniocentesis i la biòpsia de vellositats corials, totes dues associades a un alt risc de pèrdua gestacional.

Què és el test prenatal no invasiu?

El test d'ADN fetal en sang materna és una prova diagnòstica no invasiva que permet estudiar el material genètic del fetus a través de l'obtenció d'ADN fetal en la sang de la mare.

En primer lloc, l'ADN del fetus ha de separar-se del de la mare i, a continuació, és seqüenciat en el laboratori amb la finalitat de trobar si existeix alguna alteració genètica.

La presència d'ADN del fetus en la circulació sanguínia de la mare pot detectar-se a partir de la setmana 9 d'embaràs aproximadament. Aquest és procedent de l'apoptosi (mort cel·lular programada) de les cèl·lules del fetus i desapareixerà unes poques hores després del part.

Entre el 4 i el 10% de l'ADN lliure que es troba en el plasma sanguini de la dona embarassada és procedent del fetus, probablement d'origen placentari.

Avantatges

Els avantatges que ofereix el test prenatal no invasiu són múltiples en comparació a altres proves prenatals com, per exemple, el garbellat combinat del primer trimestre (triple cribratge) o la amniocentesis. Les comentem a continuació:

Diagnòstic precoç
a partir de la setmana 10 d'embaràs ja pot realitzar-se el test amb total fiabilitat.
Senzillesa i comoditat
solament és necessària una mostra de sang de la mare obtinguda com en una anàlisi rutinària.
Rapidesa
els resultats poden obtenir-se entre 3 i 15 dies en funció de la prova i el laboratori on es realitzi.
Seguretat
no existeix cap risc per a la mare ni per al fetus.
Precisió
la seva taxa de detecció és superior al 99%, en comparació al 90% del triple cribratge. A més, el seu índex de falsos positius és inferior al 0,1%, mentre que el del triple cribratge és del 5%.

Això últim significa que el test d'ADN fetal en sang materna és molt més fiable que el garbellat combinat del primer trimestre, la qual cosa permet reduir el número de amniocentesis innecessàries.

Limitacions

Com que es tracta d'una prova diagnòstica bastanta recent, el test prenatal no invasiu encara presenta algunes limitacions que fan que no pugui substituir a les proves invasives de manera definitiva.

A continuació, comentarem aquestes limitacions:

  • Encara que detecta les alteracions cromosòmiques més freqüents, el test d'ADN fetal en sang materna no serveix per a detectar qualsevol anomalia genètica. Encara té una capacitat diagnòstica limitada.
  • Tampoc pot detectar les malformacions fetals i, per tant, no substitueix a l'ecografia morfològica.
  • La seva precisió és molt elevada, però continua sent una prova de garbellat. En cas d'obtenir un resultat positiu, aquest sempre serà confirmat amb una amniocentesis o biòpsia corial.
  • El seu preu. El test prenatal no invasiu és car i actualment no es troba cobert per la Seguretat Social.
  • Existeix un risc major al 5% de no obtenir resultats en pacients obeses.
  • En cas d'embaràs gemel·lar, no és vàlid per a analitzar els cromosomes sexuals.

Indicacions del test d'ADN fetal

Qualsevol dona embarassada pot realitzar-se aquesta prova no invasiva per a conèixer l'estat del seu bebè i seguir la gestació amb major tranquil·litat.

No obstant això, el test d'ADN fetal en sang materna està especialment indicat en els següents casos:

  • El garbellat combinat del primer trimestre resulta en risc elevat d'alteracions cromosòmiques.
  • Existeixen antecedents d'embaràs previs amb anomalies.
  • El cariotip d'algun dels progenitors està alterat.
  • Resultats sospitosos en l'ecografia de les 12 setmanes.

Malgrat el seu elevat cost, el test prenatal no invasiu ha aconseguit reduir aproximadament un 90% les amniocentesis innecessàries, en confirmar-se la no existència de les alteracions cromosòmiques indicades al principi pel triple cribratge.

Quines alteracions genètiques detecta?

Actualment, existeixen dos tipus de test prenatal no invasiu en el mercat: el bàsic i l'avançat o ampliat. Aquest últim permet analitzar un major nombre de cromosomes.

El test d'ADN fetal bàsic analitza les alteracions cromosòmiques més freqüents en la població, que són les següents:

  • Síndrome de Down (trisomia 21)
  • Síndrome d'Edwards (trisomia 18)
  • Síndrome de Patau (trisomia 13)
  • Aneuploïdies en els cromosomes sexuals: síndrome de Turner (monosomías X0), síndrome de Klinefelter (trisomia XXY), etc.

A més d'aquestes anomalies cromosòmiques, també és possible detectar el sexe del futur bebè.

Quant al test prenatal no invasiu avançat o ampliat, a més de les alteracions citades, aquest també identifica mutacions relacionades amb les següents malalties:

  • Síndrome DiGeorge
  • Síndrome Deleció 1p36
  • Síndrome de Angelman
  • Síndrome de Prader-Willi
  • Síndrome de Miol de gat
  • Síndrome de Wolf-Hirschhorn

Finalment, és important destacar que, encara que l'estudi prenatal no invasiu ha suposat un gran avanç, hi ha patologies que només podran detectar-se en fer proves invasives com la amniocentesis o la biòpsia de les vellositats coriòniques, per la qual cosa aquestes no queden totalment en desús.

La reproducció assistida, com qualsevol tractament mèdic, requereix que confiïs en la professionalitat dels metges i la clínica que triïs, ja que, evidentment, no tots són iguals.

Aquesta "eina" t'enviarà un informe totalment personalitzat, amb la informació detallada del tractament que necessites, les clíniques de la teva zona que compleixen els nostres criteris de qualitat i els seus pressupostos. A més, inclou consells que et seran de gran utilitat a l'hora de fer les primeres visites a les clíniques.

Preguntes dels usuaris

És aconsellable fer test en sang materna si ja he fet DGP?

Per Dr. Gustavo Daniel Carti MD (ginecòleg).

El Test prenatal no invasiu és una prova prenatal que es realitza en sang materna i permet detectar les anomalies cromosòmiques més freqüents (Síndrome de Down i altres trisomies). Aquesta anàlisi genètica té una sensibilitat pròxima al 95% des de les 10 setmanes de gestació.

Si la pacient ha realitzat un tractament de reproducció assistida en el qual s'ha practicat una DGP, s'han estudiat directament els cromosomes fetals. Per aquest motiu, l'estudi per al diagnòstic de aneuploidías amb un altre mètode no seria necessari.

En quines dones embarassades és aconsellable fer el test d'ADN fetal en sang materna?

Per Dra. Blanca Paraíso Torras (ginecòloga).

En circumstàncies ideals, el test d'ADN fetal hauria de ser el mètode utilitzat en totes les dones embarassades. No obstant això, el seu cost fa que avui dia no sigui viable introduir-lo en sanitat pública com garbellat de primera línia.

En general, podríem dir que aquest test seria especialment recomanable en els següents grups de dones:

  • Embarassades amb garbellat combinat del primer trimestre d'alt risc (≥1/270).
  • Embarassades amb embaràs previ amb aneuploidías en els cromosomes 21,18 o 13.
  • Embarassades amb edat ≥ 38 anys.

Llegir més

Quin és el preu del test prenatal no invasiu?

Per Zaira Salvador Navarro (embriòloga).

En funció del laboratori on es realitzi, el preu del test d'ADN fetal pot variar entre els 500-600€ si és el més bàsic (trisomies 21, 18 i 13) i entre els 700-800€ si es tracta del test ampliat.

Com és possible separar l'ADN fetal del matern?

Per Zaira Salvador Navarro (embriòloga).

Separar l'ADN del fetus de l'ADN de la mare és una de les principals limitacions d'aquesta prova, ja que no resulta del tot senzill.

Si el fetus és home, és possible identificar les seqüències del cromosoma I exclusives del sexe masculí i, per tant, és més fàcil distingir l'ADN fetal del matern.

No obstant això, quan el fetus és una nena, el diagnòstic és més complicat. En aquest cas, els mètodes utilitzats per a separar l'ADN fetal del de la mare es basen a buscar diferències en la metilació dels gens o en la longitud dels fragments d'ADN, ja que els procedents del fetus són més curts.

Finalment, cal destacar que la forma més comuna de distingir la dotació genètica fetal de la materna és buscar característiques genètiques pròpies del pare heredades pel fetus i que, per tant, no són presents en l'ADN de la mare.

Quan fer un test prenatal no invasiu?

Per Zaira Salvador Navarro (embriòloga).

Avui dia aquest test no invasiu es realitza generalment en les embarassades que obtenen resultats de risc en l'estudi del triple cribratge del primer trimestre. La sensibilitat obtinguda per a l'anàlisi de les trisomies 21, 18 i 13 és superior al 99%.

No obstant això, qualsevol dona que ho desitgi pot fer-ho per a la seva major tranquil·litat, encara que no es tracti d'un embaràs de risc.

En cas que el test resultés positiu, seria necessari confirmar-lo amb les tècniques invasives de diagnòstic prenatal (amniocentesis i biòpsia de cori).

Lectura recomanada

Com hem comentat al llarg d'aquest post, en cas d'obtenir un resultat positiu en el test d'ADN fetal en sang materna, serà necessari confirmar-lo a través d'una prova prenatal invasiva com, per exemple, la amniocentesis. Pots llegir més sobre això aquí: Indicacions i riscos de la amniocentesis.

Fem un gran esforç per oferir-te informació de màxima qualitat.

🙏 Si us plau, comparteix aquest article si t'ha agradat. 💜💜 Ens ajudes a seguir!

Bibliografia

Autors i col·laboradors

Dra. Blanca Paraíso Torras
Dra. Blanca Paraíso Torras
Ginecòloga
Llicenciada en Medicina i doctorat per la Universitat Complutense de Madrid (UCM). Diplomada en Estadística en Ciències de la Salut. Doctora experta en Ginecologia i Reproducció Assistida. Més sobre Dra. Blanca Paraíso Torras
Número de col·legiada: 454505579
Dr. Gustavo Daniel Carti
Dr. Gustavo Daniel Carti
MD
Ginecòleg
El Dr. Gustavo Daniel Carti és llicenciat en Medicina i especialitzat en tocoginecología per la Universitat de Buenos Aires. Més sobre Dr. Gustavo Daniel Carti
Número de col·legiat: 07/0711274
 Zaira Salvador Navarro
Zaira Salvador Navarro
Embriòloga
Llicenciada en Biotecnologia per la Universitat Politècnica de València (UPV), Biotechnology degree en la National University of Ireland en Galway (NUIG) i especialista en reproducció assistida amb el Màster en Biotecnologia de la Reproducció Humana per l'Institut Valencià d'Infertilitat (IVI) i la Universitat de València. Més sobre Zaira Salvador Navarro
Número de col·legiada: 3185-CV
Adaptat al català per:
 Cristina  Algarra Goosman
Cristina Algarra Goosman
BSc, MSc
Psicòlega
Graduada en Psicologia per la Universitat de València (UV) i especialitzada en Psicologia General Sanitària pel Centre Universitari Superior Europeu. A més té formació específica per un Màster en Infertilitat: Aspectes Mèdics, Psicosocials i Legals Més sobre Cristina Algarra Goosman
Número de col·legiada: CV16874

Tot sobre la reproducció assistida en els nostres canals.