Tècniques de diagnòstic prenatal invasives i no invasives

Per (ginecòloga), (embriòloga) i BSc, MSc (psicòlega).
Última Actualització: 10/12/2021

Al llarg de la gestació, la dona té la possibilitat de realitzar algunes proves de diagnòstic prenatal per a assegurar-se que el bebè que ve en camí està sa i no sofreix cap alteració genètica o malformació congènita.

Aquests estudis prenatals es diferencien bàsicament en dos tipus:

Test no invasius
són molt senzills de fer i no suposen cap risc per a la mare ni per al fetus.
Test invasius
impliquen fer una punció per a arribar fins al sac gestacional i prendre una mostra. Per tant, existeix un risc de pèrdua de l'embaràs.

L'elecció d'els uns o els altres mètodes depèn de la història clínica de la parella, l'edat de la mare i els possibles riscos que existeixin per al bebè.

Test prenatals no invasius

Són proves que ajuden a establir el risc d'alteracions cromosòmiques en el fetus sense entrar dins de la cavitat uterina, per la qual cosa no suposen un risc d'avortament o infecció.

Un altre avantatge dels test no invasius és que es realitzen durant el primer trimestre. Per tant, en cas de rebre un mal resultat, la dona té un marge de temps per a decidir si continuar amb la gestació o fer una interrupció voluntària de l'embaràs.

Actualment, es troben dos tipus principals de test de diagnòstic genètic prenatal no invasius:

Test d'ADN fetal en sang materna

Es tracta d'una prova que pot realitzar-se a partir de les setmanes 9 o 10 d'embaràs, que és quan és possible detectar ADN procedent del fetus en la sang de la mare.

Per tant, solament és necessària l'extracció d'una mostra de sang per a dur-la a terme.

Encara que la capacitat diagnòstica d'aquesta prova és limitada, sí que permet detectar les anomalies genètiques més freqüents en la població:

  • Síndrome de Down (trisomia 21)
  • Síndrome d'Edwards (trisomia 18)
  • Síndrome de Patau (trisomia 13)
  • Aneuploïdies en els cromosomes sexuals: síndrome de Turner (monosomías X0), síndrome de Klinefelter (trisomia XXY), etc.

A més, existeix un tipus de test prenatal no invasiu avançat que també permet identificar algunes mutacions puntuals que causen patologies com la síndrome DiGeorge, la síndrome de Angelman o la síndrome de cri-du-xat, entre altres.

L'elevada taxa de detecció d'aquest test, la seva seguretat i la rapidesa a l'hora d'obtenir els resultats fan que cada vegada més persones decideixin dur-lo a terme. No obstant això, té el desavantatge de ser car i no estar cobert per la Seguretat Social.

Pots obtenir informació més detallada sobre aquesta prova en el següent article: Test prenatal no invasiu en sang materna.

Garbellat combinat del primer trimestre

Aquesta prova prenatal, també coneguda com a triple cribratge, consisteix a relacionar una sèrie de marcadors ecogràfics i bioquímicos per a obtenir com a resultat una probabilitat de risc que el fetus posseeixi alguna alteració cromosòmica.

Per a això, és necessari realitzar les següents proves i obtenció de dades al voltant de les setmanes 11 o 12 d'embaràs:

Ecografia del primer trimestre
mesurament del plec o translucencia nucal.
Anàlisi de sang
determinació dels marcadors PAPP-A i beta-hCG lliure.
Altres paràmetres
edat de la mare, pes, nombre de fetus, setmanes d'embaràs, etc.

El triple cribratge no és una tècnica de diagnòstic com a tal, més aviat és un càlcul del risc que té el fetus de sofrir malalties genètiques. Per tant, aquesta prova té un alt grau d'error i, en cas d'obtenir com a resultat un risc elevat, aquest sempre haurà de confirmar-se mitjançant una amniocentesis o biòpsia corial.

Malgrat això, el garbellat combinat del primer trimestre es continua realitzant de manera rutinària com a prova de control en gairebé tots els embarassos.

Test prenatals invasius

Les tècniques de diagnòstic prenatal invasiu analitzen directament les cèl·lules fetals obtingudes a través d'una punció vaginal o abdominal per a accedir a la cavitat amniòtica.

Això implica un petit risc de mal fetal o pèrdua gestacional, encara que avui dia és menor a l'1%. Per aquest motiu, els especialistes recomanen els test invasius solament en cas d'haver obtingut un mal resultat en el triple cribratge o test d'ADN fetal. També són aconsellables en casos d'edat materna avançada o antecedents de malalties genètiques.

L'avantatge de les proves prenatals invasives és que són concloents i permeten donar un diagnòstic fiable sobre els següents defectes congènits:

  • Anomalies cromosòmiques
  • Malalties genètiques hereditàries
  • Malformacions fetals
  • Infeccions

A continuació, descriurem els dos tipus de proves prenatals invasives més utilitzades en l'actualitat, encara que també existeixen unes altres.

Biòpsia de vellositats corials

La biòpsia corial o biòpsia de cori consisteix a obtenir cèl·lules de la placenta per a analitzar-les i detectar així possibles anomalies en el fetus.

La presa de mostra pot realitzar-se per via transcervical o transabdominal i ha de dur-se a terme entre les setmanes 10 i 14 de gestació.

Amb la biòpsia de vellositats corials és possible descartar més de 200 patologies en el fetus i, a més, els resultats d'obtenen abans que en la amniocentesis.

Amniocentesis

Aquesta prova diagnòstica tan coneguda consisteix a obtenir una mostra de líquid amniòtic a través d'una punció transabdominal i analitzar les cèl·lules fetals suspeses en ell.

La amniocentesis sol fer-se entre les setmanes 15 i 20 de gestació, ja que abans no hi ha suficient líquid amniòtic per a dur-la a terme.

Una vegada obtinguda la mostra de líquid amniòtic, existeixen diverses tècniques per a analitzar-ho i obtenir resultats:

Estudi del cariotip prenatal
analitza els 23 parells de cromosomes, inclòs el parell de cromosomes sexuals. El resultat triga unes 4 setmanes.
QF-PCR
és una tècnica molecular que permet analitzar els cromosomes 13, 18, 21, X e I, l'alteració de la qual provoca més del 90% de les aneuploidías. El resultat s'obté en 2 dies.
Array CGH prenatal
permet detectar alteracions genètiques i cromosòmiques responsables de 124 síndromes genètiques amb una resolució 10 vegades superior a la del cariotip convencional. És ràpid, fiable i no requereix cultiu cel·lular. Els resultats s'obtenen en aproximadament 5 dies.

Pots continuar llegint i ampliar la informació sobre aquest tema en el següent article: Què és la amniocentesis?

Preguntes dels usuaris

Quina prova de diagnòstic prenatal es recomano fer a una dona que s'ha quedat embarassada mitjançant FIV?

Per Dra. Elena Santiago Romero (ginecòloga).

Normalment, el seguiment de l'embaràs després d'una FIV és exactament igual que un embaràs espontani, però cal tenir en compte que moltes de les dones que se sotmeten a tractaments de reproducció assistida són majors de 35 i fins i tot de 40 anys. En aquest sentit, els riscos derivats d'alteracions cromosòmiques estaran augmentats. Avui dia, gràcies a les tècniques de diagnòstic prenatal en sang en les primeres setmanes d'embaràs, podem detectar alteracions cromosòmiques abans fins i tot de realitzar l'ecografia del primer trimestre. Recomanarem aquest tipus d'anàlisi a aquelles dones de major edat que hagin aconseguit l'embaràs amb els seus propis òvuls.

Quina prova de diagnòstic prenatal és la més indicada per a detectar síndrome de Down?

Per Zaira Salvador Navarro (embriòloga).

La prova més senzilla i que no suposa cap risc per a la mare ni per al fetus és el test d'ADN fetal en sang materna. Aquesta prova té una precisió molt elevada per a detectar la trisomia del cromosoma 21, responsable de la síndrome de Down.

No obstant això, el cost del test és d'uns 500-600€, per la qual cosa si no existeix un risc d'anomalies cromosòmiques elevat, els futurs papàs sol fer solament el garbellat combinat del primer trimestre.

Finalment, les proves de diagnòstic prenatal invasives també detecten patologies com la síndrome de Down amb una fiabilitat molt alta.

Què passa si s'obtenen uns resultats dolents en la biòpsia corial?

Per Zaira Salvador Navarro (embriòloga).

Si l'anàlisi de les vellositats corials mostra que el fetus està afectat per alguna malformació o anomalia genètica, la dona o la parella haurà de decidir si desitgen continuar amb l'embaràs o practicar un avortament terapèutic.

En funció de cada cas, el metge podria recomanar fer una amniocentesis més endavant per a confirmar el resultat.

No obstant això, cal tenir en compte que la interrupció voluntària de l'embaràs serà més senzilla quan abans es faci.

Com es poden diagnosticar les malalties genètiques en el fetus?

Per Zaira Salvador Navarro (embriòloga).

Les dones que ja estan embarassades i tenen risc de transmetre una malaltia genètica, solament podran saber amb seguretat si el bebè que estan esperant està malalt en fer una amniocentesis o biòpsia corial.

Una vegada obtingut el resultat, si es confirma que el fetus està afectat per la malaltia, la dona o parella haurà de decidir si seguir amb la gestació o interrompre l'embaràs.

Lectura recomanada

D'altra banda, si t'interessa conèixer què és el diagnòstic preimplantacional dels embrions, pots accedir al següent article: Què és el diagnòstic genètic preimplantacional o DGP?

Fem un gran esforç per oferir-te informació de màxima qualitat.

🙏 Si us plau, comparteix aquest article si t'ha agradat. 💜💜 Ens ajudes a seguir!

Bibliografia

Control prenatal del embarazo normal. PROTOCOLOS SEGO. Progresos de Obstetricia y Ginecología 2011;54(6): 330-349

Badenas C, Rodríguez-Revenga L, Morales C, Mediano C, Plaja A, Pérez-Iribarne MM, Soler A, Clusellas N, Borrell A, Sánchez MÁ, Miró E, Sánchez A, Milà M, Jiménez W. Assessment of QF-PCR as the first approach in prenatal diagnosis. J Mol Diagn. 2010 Nov;12(6):828-34.

Beaudet AL. Using fetal cells for prenatal diagnosis: History and recent progress. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2016 Jun;172(2):123-7.

Cheng WL, Hsiao CH, Tseng HW, Lee TP. Noninvasive prenatal diagnosis. Taiwan J Obstet Gynecol. 2015 Aug;54(4):343-9.

de Jong A, Maya I, van Lith JM. Prenatal screening: current practice, new developments, ethical challenges. Bioethics. 2015 Jan;29(1):1-8.

Preguntes dels usuaris: 'Quina prova de diagnòstic prenatal es recomano fer a una dona que s'ha quedat embarassada mitjançant FIV?', 'Quina prova de diagnòstic prenatal és la més indicada per a detectar síndrome de Down?', 'Què passa si s'obtenen uns resultats dolents en la biòpsia corial?' i 'Com es poden diagnosticar les malalties genètiques en el fetus?'.

Veure més

Autors i col·laboradors

Dra. Elena Santiago Romero
Dra. Elena Santiago Romero
Ginecòloga
Llicenciada en Medicina i Cirurgia per la Universitat Autònoma de Madrid. Compta amb un Màster en Reproducció Humana per la Universitat Rei Joan Carlos i IVI. Amb diversos anys d'experiència com a ginecòloga especialista en reproducció assistida. Més sobre Dra. Elena Santiago Romero
Número de col·legiada: 282864218
 Zaira Salvador Navarro
Zaira Salvador Navarro
Embriòloga
Llicenciada en Biotecnologia per la Universitat Politècnica de València (UPV), Biotechnology degree en la National University of Ireland en Galway (NUIG) i especialista en reproducció assistida amb el Màster en Biotecnologia de la Reproducció Humana per l'Institut Valencià d'Infertilitat (IVI) i la Universitat de València. Més sobre Zaira Salvador Navarro
Número de col·legiada: 3185-CV
Adaptat al català per:
 Cristina  Algarra Goosman
Cristina Algarra Goosman
BSc, MSc
Psicòlega
Graduada en Psicologia per la Universitat de València (UV) i especialitzada en Psicologia General Sanitària pel Centre Universitari Superior Europeu. A més té formació específica per un Màster en Infertilitat: Aspectes Mèdics, Psicosocials i Legals Més sobre Cristina Algarra Goosman
Número de col·legiada: CV16874

Tot sobre la reproducció assistida en els nostres canals.