Avenços en el test genètic preimplantacional no invasiu (niPGT)

Una revisió sistemàtica recent duta a terme pels investigadors Charalampos Voros, Menelaos Darlas, Diamantis Athanasiou, Antonia Athanasiou, Aikaterini Athanasiou, Kyriakos Bananis, Georgios Papadimas, Charalampos Tsimpoukelis, Athanasios Gkirgkinoudis, Ioakeim Sapantzoglou, Ioannis Papapanagiotou, Dimitrios Vaitsis, Aristotelis-Marios Koulakmanidis, Vasileios Topalis, Nikolaos Thomakos, Marianna Theodora, Panagiotis Antsaklis, Fotios Chatzinikolaou, Hans Atli Dahl, Georgios Daskalakis i Dimitrios Loutradis, analitza la precisió del test genètic preimplantacional no invasiu (niPGT) davant la biòpsia d'embrions tradicional.

Aquest important estudi ha comptat amb la col·laboració de diverses institucions de prestigi, incloent-hi el 1st Department of Obstetrics and Gynecology de l''Alexandra' General Hospital (National and Kapodistrian University of Athens), IVF Athens Reproduction Center, King's College Hospitals NHS Foundation Trust, Athens Medical School, Laboratory of Forensic Medicine and Toxicology de l'Aristotle University of Thessaloniki, Amplexa Genetics A/S i Fertility Institute-Assisted Reproduction Unit.

A continuació tens un índex amb tots els punts que tractarem en aquest article.

Què és el test preimplantacional no invasiu niPGT?

La selecció d'embrions cromosòmicament sans és un pas que es realitza a vegades en els tractaments de reproducció assistida. Tradicionalment, per conèixer l'estat cromosòmic de l'embrió, es realitza una biòpsia del trofoectoderma, que consisteix a extreure algunes cèl·lules de la capa externa del blastocist. Tot i que aquesta tècnica és molt precisa, es tracta d'un procediment invasiu que requereix la manipulació directa de l'embrió.

Com avaluar la genètica d'un embrió?

Com a alternativa, ha sorgit el test genètic preimplantacional no invasiu, conegut com a niPGT per les seves sigles en anglès. Aquesta tècnica analitza l'ADN lliure (cfDNA) que el propi embrió allibera de forma natural en el medi de cultiu o en el líquid del blastocel durant el seu desenvolupament al laboratori. D'aquesta manera, és possible estudiar la seva genètica sense necessitat d'extreure cèl·lules directament.

Avantatges del test niPGT

El principal benefici d'aquesta tècnica és la seva naturalesa menys invasiva, fet que redueix l'estrès mecànic sobre l'embrió i elimina el risc teòric de danyar la seva viabilitat. Les investigacions recents mostren resultats molt prometedors:

• Bona concordança: els estudis indiquen que els resultats del niPGT tenen una taxa de concordança d'entre el 60% i el 90% en comparació amb la biòpsia tradicional.
• Taxes d'èxit comparables: en diversos assajos, les taxes d'implantació i d'embaràs clínic han estat molt similars a les obtingudes amb el mètode invasiu, tot i que els resultats no són consistents i es requereixen més assajos.
• Alliberament natural d'ADN: l'embrió allibera aquest material genètic a través de processos biològics com la secreció de vesícules extracel·lulars i l'apoptosi cel·lular natural.

Reptes actuals d'aquesta tècnica

Malgrat els seus grans avantatges, el niPGT encara s'enfronta a desafiaments tècnics i biològics que limiten el seu ús clínic generalitzat com a prova diagnòstica única.

Entre els principals obstacles destaquen els següents factors limitants:

• Baixa quantitat i fragmentació de l'ADN: la quantitat de material genètic que es recupera del medi de cultiu sol ser escassa i estar molt fragmentada (amb peces de tot just 50 a 200 parells de bases), la qual cosa en dificulta la lectura i interpretació clínica.
• Contaminació per ADN matern: és freqüent que en el medi de cultiu quedin restes biològiques maternes (com les cèl·lules del cúmul que envoltaven l'òvul). Això pot barrejar l'ADN de la mare amb el de l'embrió, provocant resultats erronis.
• Detecció del mosaicisme: identificar embrions mosaic (aquells que tenen una barreja de cèl·lules normals i alterades) és complicat amb aquesta tècnica, ja que l'ADN que flota en el medi de cultiu no sempre reflexa la proporció real de les cèl·lules de tot l'embrió.

Limitacions del test genètic preimplantacional no invasiu

Futur de la selecció embrionària

Actualment, els experts consideren que el niPGT no ha de reemplaçar de forma immediata la biòpsia tradicional, sinó utilitzar-se com una eina complementària per prioritzar quins embrions transferir primer, especialment en cicles on no és viable realitzar una biòpsia invasiva.

El futur de la genètica reproductiva passa per estandarditzar els protocols de laboratori i millorar els sistemes bioinformàtics que separen les dades de l'ADN. Amb més validacions a gran escala, aquesta alternativa més respectuosa amb l'embrió podria assolir la fiabilitat necessària per al seu ús universal.

Bibliografia