Com es diagnostica la síndrome de Turner?

És possible diagnosticar la síndrome de Turner fins i tot abans del naixement gràcies als tests prenatals com l'amniocentesi. A més, les ecografies prenatals també poden fer sospitar d'un possible cas de Síndrome de Turner a causa de la visualització de malformacions al cap o al coll del fetus.

Si no ha estat així, la síndrome de Turner es detectarà després del naixement ja que hi ha certes característiques associades a aquesta patologia cromosòmica. Per exemple, les nenes amb síndrome de Turner presentaran retard en el desenvolupament sexual un cop assolida la pubertat, però caldrà confirmar el diagnòstic amb un cariotip.