Avui dia, la amniocentesis continua sent la tècnica de referència en l'estudi genètic del fetus abans del seu naixement. Consisteix en l'obtenció d'un petit volum del líquid amniòtic que banya al fetus durant l'embaràs mitjançant punció transabdominal. Surant en aquests líquids poden trobar-se cèl·lules fetals la càrrega genètica de les quals pot ser estudiada. La indicació fonamental avui dia de la amniocentesis és l'estudi de les aneuploidías, fallades genètiques que solen associar-se a l'edat de la mare (encara que poden ocórrer també en dones joves).
La amniocentesis és una tècnica invasiva que pot produir trencament de la bossa amniòtica o avortaments en un escàs percentatge dels casos. A fi d'evitar aquest risc, que és individualment petit, però poblacionalment important (és a dir, per estadística, en un hospital que realitzi moltes amniocentesis s'espera estadísticament l'aparició d'alguns avortaments o trencaments de membranes, patologia que depèn directament i de manera inevitable d'un acte mèdic), s'han posat a punt diferents opcions per a intentar evitar aquesta prova, i la seva tècnica germana, la biòpsia corial.
Podríem agrupar aquestes tècniques com:
- Tècniques ecogràfiques
- : El mesurament de determinats paràmetres del fetus (DCN, Plec nucal, traslucencia nucal, longitud del fèmur) o identificació d'algunes característiques (presència d'os nasal, absència de malformacions) són útils en la identificació de possibles bebès que presenten aneuploidías.
- Tècniques analítiques
- Determinades substàncies presents en la sang materna durant l'embaràs poden alterar-se si l'embaràs presenta aneuplidías (PAPPA, B-HCG, Estradiol…)
- Tècniques estadístiques
- L'aparició de casos familiars de aneuploidías, o l'edat materna s'associen estadísticament a la presència de aneuplodías en l'embaràs.
- Tècniques mixtes
- La unió de totes les tècniques anteriors pot augmentar la detecció de fetus aneuploides. Avui dia, juntament amb l'ecografia especialitzada, és la tècnica més utilitzada en obstetrícia, i en general s'ofereix a tota embarassada a Espanya. El protocol habitual és la realització d'una analítica al voltant de la setmana 10-12 a fi d'obtenir els paràmetres analítics i una petita enquesta i ecografia cap a la setmana 12-14 en la qual s'obté els paràmetres estadístics i ecogràfics. Posteriorment aquests paràmetres s'integren sobre la base d'un algorisme informatitzat, que quantifica el risc de l'embarassada i el compara amb el desitjable i amb el grup de dones de la seva edat.
- Tècniques genètiques
- L'evolució de les tècniques no invasives ha generat unes interessantíssimes proves amb base genètica, molt més fiables que les anteriors (si bé la amniocentesis continua sent avui dia millor que elles). Aquestes tècniques es basen en l'ADN fetal circulant en sang materna.
Durant l'embaràs el fetus creix contínuament i remodela els seus òrgans i teixits. Això vol dir que algunes de les cèl·lules fetals moren irremeiablement, per a ser substituïdes per altres noves. Atès que el fetus no té contacte amb l'exterior, els detritus fetals són expulsats al torrent sanguini de la mare, que s'ocuparà del seu posterior metabolización i/o eliminació mitjançant el seu fetge i ronyons. D'aquesta manera, com a part d'aquests detritus cel·lulars que podem trobar en la sang materna, podem trobar fragments d'ADN fetal. Després de la seqüenciació de l'ADN present en sang materna, podem identificar la presència de desequilibris d'ADN explicables per aneuploidías fetals. Avui dia aquests test són altament recomanables i fiables, si bé encara no s'han generalitzat per no haver estat inclosos de manera universal en el sistema públic de salut. En general la realització d'aquests test ha de ser finançat per les parelles de manera directa, i el seu cost està actualment en 400-600 euros.
D'altra banda, malgrat que aquestes proves són purament genètiques, per qüestions tècniques no poden donar diagnòstics absoluts, per la qual cosa, igual que les anteriors (ecogràfiques, analítiques i mixtes), en el cas que determinen una probable alteració genètica de l'embrió (cosa que ocorre amb poca freqüència) el test ha de ser comprovat mitjançant amniocentesis.
Així totes les proves comentades només substitueixen a la amniocentesis en cas de negativitat de la prova en embarassos de baix risc. En cas de possibilitat o en qualsevol cas si s'ha determinat un alt risc d'alteració genètica, s'ha de recomanar sempre la amniocentesis, que continua sent avui dia la prova que amb major fiabilitat determina la presència d'una alteració genètica tipus aneuploidía (i altres) en els fetus.
Es conclou, per tant, que com és lògic, que l'opinió de l'especialista ha de ser seguida d'aquesta i altres qüestions plantejades en l'embaràs.
