Què és el cariotip i quina importància té en la fertilitat?

El cariotip és el conjunt de cromosomes d'un individu ordenats en funció de la seva morfologia i mida. Per tant, el seu estudi permet detectar anomalies numèriques i estructurals en els cromosomes.

L'estudi del cariotip és una prova fonamental per a tots aquells pacients que recorren a un centre de fertilitat a causa que no aconsegueixen l'embaràs de manera natural. Es tracta, per tant, d'una prova bàsica en l'estudi de la fertilitat femenina i masculina.

Per a obtenir el cariotip d'una persona és necessari realitzar una extracció de sang. A partir d'ella, es cultiven els limfòcits al laboratori fins que els cromosomes es compacten al màxim i s'observen al microscopi.

A continuació tens un índex amb tots els punts que tractarem en aquest article.

Cariotip humà

L'ésser humà té 46 cromosomes (23 parells) i contenen tota la informació genètica d'un individu. Per aquesta raó, el cariotip no és més que la forma en què s'organitza i s'ordena la informació.

Dels 23 parells de cromosomes en els humans, 22 parells pertanyen a autosomes. El parell 23 correspon als cromosomes sexuals que, en el cas de la dona serà XX i en l'home XY. Per tant, la dotació cromosòmica normal en les dones es descriuria com 46, XX i en l'home com 46, XY.

Cariotip humà de dona i d'home

No obstant això, el cariotip d'una persona pot patir lleugeres variacions. Per exemple, les persones que pateixen síndrome de Down contenen un cromosoma 21 extra, sent la seva dotació cromosòmica 47 en lloc de 46.

Què detecta el cariotip?

El cariotip és una prova fonamental en l'estudi de la fertilitat, ja que permet detectar anomalies en els cromosomes tant a nivell numèric com a nivell estructural.

Entre les alteracions cromosòmiques numèriques es troba, per exemple:

• Síndrome de Klinefelter: hi ha un cromosoma X extra, sent el seu cariotip 47, XXY.
• Síndrome de Turner: quan falta un cromosoma X (45, X0).
• Síndrome de Down: trisomia del cromosoma 21 (47, XX, +21 o 47, XY, +21).
• Síndrome de Patau: trisomia del cromosoma 13 (47, XX, +13 o 47, XY, +13).
• Síndrome de Edwards: trisomia del cromosoma 18 (47, XX, +18 o 47, XY, +18).

Alteracions cromosòmiques numèriques

En relació amb les alteracions estructurals en els cromosomes, és possible identificar delecions, inversions, translocacions, etc. mitjançant l'estudi del cariotip. En nombroses ocasions, aquestes anomalies en l'estructura dels cromosomes són les causants dels avortaments recurrents i/o fallades ovàriques, així com d'alteracions en la qualitat seminal en el cas de l'home.

Cariotip i tractaments de fertilitat

Com hem indicat anteriorment, l'estudi del cariotip permet obtenir informació sobre els cromosomes. No obstant això, aquesta prova genètica no permet identificar alteracions en els gens, és a dir, malalties monogèniques.

Quan el resultat del cariotip està alterat, és possible recórrer a les tècniques de reproducció assistida per aconseguir tenir un nadó sa en cas de ser possible. En aquest cas, el més recomanable seria realitzar una fecundació in vitro (FIV) amb diagnòstic genètic preimplantacional (DGP).

En el cas d'alteracions genètiques de major gravetat, l'alternativa seria optar per la donació de gàmetes.

Preguntes dels usuaris

Quan és necessari fer un cariotip?

El cariotip és una prova que s'inclou en l'estudi de la fertilitat i, per tant, se sol dur a terme en la majoria de les persones que acudeixen a una consulta de reproducció assistida.

No obstant això, hi ha clíniques de fertilitat que únicament realitzen l'estudi del cariotip en les situacions següents:

• Azoospèrmia.
• Oligozoospèrmia severa.
• Fallades repetides d'implantació.
• Avortaments de repetició.

Com es fa el cariotip humà?

El cariotip humà és el conjunt de cromosomes en cadascuna de les cèl·lules d'una persona. El cariotip normal estaria compost per 46 cromosomes, és a dir, 23 parells de cromosomes.

Per realitzar l'estudi del cariotip és necessari dur a terme una extracció de sang. Aquesta mostra sanguínia s'envia al laboratori on es duu a terme un cultiu de limfòcits. D'aquesta manera, els cromosomes es compacten i es poden visualitzar al microscopi. Prèviament, els cromosomes són tenyits per poder distingir les bandes que contenen, la forma i la mida, podent diferenciar així els diferents cromosomes.

Es realitza l'estudi del cariotip als donants de gàmetes?

Sí. L'estudi del cariotip és una prova fonamental abans de començar el programa de donació de gàmetes. Si els candidats i candidates a donants de gàmetes tenen alguna alteració cromosòmica, no serien acceptats en el programa de donació.

Lectures recomanades

A més del cariotip, és important dur a terme altres proves de fertilitat tant en l'home com en la dona. Per això, et recomanem llegir aquest article: En què consisteix l'estudi de fertilitat? Quines proves de fertilitat hi ha?

En funció dels resultats de cadascuna de les proves de fertilitat, els especialistes seran els encarregats d'indicar el millor tractament per a aconseguir l'embaràs desitjat. Si t'interessa saber les opcions reproductives que hi ha, pots clicar en aquest enllaç: Les tècniques de reproducció assistida: diferències i complexitat.

Bibliografia