En els últims anys ha aparegut la possibilitat de fer un garbellat per a les trisomies fetals a través de l'anàlisi d'ADN del fetus en sang materna. Actualment sabem que existeixen fragments d'ADN fetal en sang materna procedents de la placenta, per la qual cosa a través d'una extracció de sang materna perifèrica i el seu processament mitjançant amplificació i identificació d'ADN fetal podem analitzar els cromosomes fetals. Aquest mètode augmenta la taxa de detecció de síndrome de Down a més del 99% i redueix els falsos positius a menys del 0,1%. A més, aquest test és capaç d'analitzar tots els cromosomes, encara que la màxima sensibilitat i especificitat l'ha demostrat per a la síndrome de Down.
Abans de la seva aparició, l'única alternativa per a avaluar el risc de tenir un nen amb síndrome de Down era el garbellat combinat del primer trimestre, que ofereix una menor sensibilitat i especificitat.
Per això, l'anàlisi d'ADN fetal en sang materna constitueix el millor mètode de garbellat per a la trisomia 21. En circumstàncies ideals, hauria de ser el mètode utilitzat en totes les dones embarassades. No obstant això, el seu cost fa que avui dia no sigui viable introduir-lo en sanitat pública com garbellat de primera línia.
En general, podríem dir que aquest test seria especialment recomanable en els següents grups de dones:
- Embarassades amb garbellat combinat del primer trimestre d'alt risc (≥1/270).
- Embarassades amb embaràs previ amb aneuploidías en els cromosomes 21,18 o 13.
- Embarassades amb edat ≥ 38 anys.
Cal tenir en compte que encara que sigui un test molt sensible, es tracta d'un mètode de garbellat pel que en cas d'un resultat positiu es requeriria confirmació diagnòstica mitjançant tècnica invasiva (amniocentesis). D'altra banda, davant la presència de troballes patològiques en l'ecografia del primer trimestre, continua sent d'elecció la realització d'una amniocentesis per a diagnòstic genètic.
