Les malalties genètiques recessives es pateixen en heretar dues còpies alterades del gen responsable de la patologia. Dit d'una altra forma, quan un fill hereta l'al·lel alterat tant del pare com de la mare. En aquest cas, els progenitors són portadors sans d'aquesta malaltia.
Moltes persones no són conscients que presenten un al·lel alterat en el seu ADN i que són portadors d'una malaltia genètica, encara que no la pateixen. Únicament en cas d'emparentar-se amb una altra persona amb la mateixa situació genètica, la parella presentarà un risc del 25% de tenir un fill malalt que manifesti la malaltia.
D'altra banda, els pares portadors d'una malaltia genètica recessiva també tindran un 50% de probabilitat de tenir un fill portador i sa igual que ells. Solament hi ha un 25% de probabilitat de tenir un fill sa i sense cap còpia alterada d'aquest gen.
