El test de compatibilitat genètica (TCG) és una prova que permet minimitzar la transmissió de malalties genètiques a la descendència, ja que és capaç d'identificar els gens alterats en cada membre de la parella i detectar si existeix alguna mutació en comú.
En concret, el TCG pot arribar a evitar la transmissió d'unes 600 malalties genètiques, les quals no tenen una cura definitiva en l'actualitat.
Per aquesta raó, resulta interessant conèixer a priori les possibles mutacions que passen desapercebudes en la persona i, en cas de compartir una mateixa mutació amb la parella, saber quines accions prendre en el moment de plantejar-se un embaràs.
A continuació tens un índex amb els 7 punts que tractarem en aquest article.
- 1.
- 2.
- 2.1.
- 2.2.
- 3.
- 4.
- 4.1.
- 4.2.
- 4.3.
- 4.4.
- 5.
- 6.
- 7.
Què és una malaltia genètica recessiva?
Una malaltia genètica d'herència recessiva és aquella en la qual totes dues còpies del gen causant han d'estar alterades perquè es manifesti la malaltia.
La persona afectada ha heretat una còpia defectuosa del gen per part de la mare i una altra per part del pare. En canvi, els progenitors solament són portadors sans de la patologia, sense que tingui lloc cap símptoma ni efecte sobre la seva persona.
Cal destacar que una gran part de la població és portadora de mutacions genètiques, les quals poden anar passant de generació en generació, sense ser conscients d'això. Solament en cas d'emparentar-se amb una altra persona amb la mateixa mutació, podrà sortir a la llum aquesta malaltia en tenir un fill.
La probabilitat que un fill hereti una malaltia genètica recessiva si tots dos pares presenten una mutació en comú és del 25%. D'altra banda, la probabilitat de ser solament portador de la malaltia serà del 50% i, de ser totalment sa, del 25%.
Test de compatibilitat genètica
Avui dia, les malalties genètiques no tenen una cura definitiva. No obstant això, poden prevenir-se gràcies a un test de compatibilitat genètica, també anomenat estudi de portadors o matching genètic.
En el següent vídeo la ginecòloga Valeria Sotelo ens comenta que:
Es coneixen unes 7.000 malalties genètiques actualment i 1 de cada 100 nascuts pot patir una d'aquestes malalties.
A continuació, comentarem alguns aspectes interessants del TCG.
Indicacions
En general, qualsevol parella pot fer-se un test de compatibilitat genètica per a esbrinar les mutacions presents en el seu material genètic, encara que no hi hagi antecedents familiars de cap patologia.
Com hem dit, es coneixen unes 7.000 malalties genètiques en l'actualitat, de les quals el 56% de la població és portadora.
No obstant això, el més habitual és fer un estudi de portadors en les següents situacions:
- Abans d'un tractament de reproducció assistida
- cada vegada són més les clíniques de fertilitat que recomanen fer aquest estudi amb l'objectiu de determinar millor el tractament més adequat. A més, és important fer-ho en les parelles amb antecedents d'alguna malaltia genètica o si algun d'ells ja sap que és portador.
- Abans d'un tractament amb donació de gàmetes
- el TCG permet seleccionar millor al donant de semen o la donant d'òvuls, de manera que no comparteixin les mateixes mutacions amb els receptors. Avui dia, la majoria de clíniques garanteix la realització del TCG a tots els seus candidats per a la donació de gàmetes.
- Parelles consanguínies
- és molt recomanable fer el TCG quan les parelles tenen algun tipus de parentiu, sobretot en grups ètnics “tancats” o zones geogràfiques aïllades.
Com es fa el TCG?
Com ja hem comentat, l'anàlisi de compatibilitat genètica consisteix a determinar els gens alterats que té una persona i analitzar-los al costat dels de la seva parella per a estudiar la probabilitat que el seu fill hereti una malaltia genètica greu.
Per a això, simplement es necessita fer una extracció de sang a cadascun dels progenitors i analitzar l'ADN a través de les diferents tècniques genètiques.
Els resultats d'aquest estudi de compatibilitat genètica solen trigar un temps d'uns 30 dies, encara que això depèn de les tècniques utilitzades en el laboratori. Algunes clíniques asseguren tenir els resultats a les 2 o 3 setmanes com a molt.
El TCG és capaç d'analitzar uns 550 gens, en els quals pot detectar fins a 4.500 mutacions vinculades a més de 600 malalties genètiques recessives.
Les malalties monogénicas recessives més comunes en la població són les següents: fibrosi quística, atròfia muscular espinal, hemofília, síndrome de X fràgil, talaseminas, etc.
Gràcies al test de compatibilitat genètica, és possible reduir el risc de tenir un bebè afectat per una d'aquestes malalties de l'1% a menys del 0.01%.
Prevenció de malalties hereditàries
Si els resultats del TCG mostren que no existeix cap mutació genètica en comú en tots dos membres de la parella, aquests podran buscar l'embaràs amb la tranquil·litat que els seus fills no heretaran les malalties recessives incloses en l'estudi.
D'altra banda, si es detecta una mateixa mutació responsable d'alguna patologia genètica en tots dos pares, el risc de tenir un bebè afecte per aquesta malaltia és del 25%.
En aquest cas, serà necessari prendre totes les mesures necessàries per a evitar transmetre la malaltia hereditària a la descendència. Les més habituals són les següents:
- Diagnòstic genètic preimplantacional (DGP)
- encara que una parella no tingui problemes d'infertilitat, la presència d'una mutació recessiva en tots dos pares és una indicació per a fer una fecundació in vitro (FIV) amb DGP. Amb aquesta prova que es realitza als embrions, és possible seleccionar solament aquells que siguin genèticament sans per a transferir-los a l'úter matern i descartar la resta.
- Donació de gàmetes
- és una altra opció possible per a evitar transmetre una malaltia genètica, ja sigui una donació de semen o una ovodonación. Generalment, els donants de gàmetes també són sotmesos a aquesta prova genètica, per la qual cosa s'estudiarà la seva compatibilitat amb la dels pacients portadors.
En definitiva, el test de compatibilitat genètica és de gran utilitat per a evitar o prevenir l'aparició de nombroses malalties recessives que avui dia no tenen curació.
Preguntes dels usuaris
Quina és la solució quan hi ha infertilitat per incompatibilitat genètica?
La compatibilitat genètica es determina després de la realització d'un test de portadors de malalties genètiques recessives. Gairebé tots som portadors de malalties genètiques recessives, encara que algunes no tenen rellevància clínica descrita actualment.
Els portadors d'aquestes malalties genètiques recessives no manifesten cap símptoma perquè no desenvolupen la malaltia, ja que perquè la malaltia es desenvolupi els dos membres de la parella han de ser portadors del mateix gen. Encara així, aquestes parelles tindran un 25% de probabilitats de tenir un fill malalt, un 25% de probabilitats que aquest sigui sa i un 50% de probabilitats que els fills siguin portadors d'aquest mateix gen.
Aquest test de compatibilitat genètica està recomanat en els casos de ovodonación. Si a la donant se li realitza un test de portadors, és recomanable que la parella de receptora ho faci també, per a descartar que òvul i espermatozoide siguin portadors de la mateixa malaltia. A més, en els tractaments amb doble donació, també és recomanable realitzar el matching genètic entre els donants abans de realitzar el tractament.
Què passa si esbrino que sóc portador d'una mutació genètica?
El fet de presentar una mutació genètica recessiva no suposa cap risc per a la salut ni tampoc es desenvoluparà la malaltia. Tots som portadors de nombroses mutacions genètiques recessives. No obstant això, aquest tipus de mutacions poden passar desapercebudes durant generacions, tret que s'aparellin dues persones portadores de la mateixa mutació i neixi un bebè malalt fruit d'aquesta unió.
Quina importància té fer el test de compatibilitat genètica?
El principal avantatge del test de compatibilitat genètica és que evita el naixement de nens malalts. Per aquesta raó, és molt important detectar quines parelles són portadores d'una mutació concreta que pugui ser heretada per la seva descendència.
Quant costa el test de compatibilitat genètica?
El cost d'aquesta prova de compatibilitat genètica pot variar en funció de la clínica i el laboratori on es realitzi, així com del nombre de mutacions analitzades. Evidentment, no és el mateix analitzar 300 gens que 550. Per tant, el preu del test de compatibilitat genètica pot variar entre els 600 i els 1.200€.
Lectura recomanada
El DGP és la prova diagnòstica més important per a evitar la transmissió d'una malaltia genètica a la descendència. Si vols conèixer tots els detalls sobre això, pots continuar llegint aquí: Què és el DGP?
Fem un gran esforç per oferir-te informació de màxima qualitat.
🙏 Si us plau, comparteix aquest article si t'ha agradat. 💜💜 Ens ajudes a seguir!
Bibliografia
Hane Htut Maung. Ethical problems with ethnic matching in gamete donation. J Med Ethics. 2019 Feb;45(2):112-116. doi: 10.1136/medethics-2018-104894. Epub 2018 Dec 8.
Ilan Tur-Kaspa, Roohi Jeelani. Clinical guidelines for IVF with PGD for HLA matching. Reprod Biomed Online. 2015 Feb;30(2):115-9. doi: 10.1016/j.rbmo.2014.10.007. Epub 2014 Oct 18.
Molly R Payne, Anne-Bine Skytte, Joyce C Harper. The use of expanded carrier screening of gamete donors. Hum Reprod. 2021 Apr 11;deab067. doi: 10.1093/humrep/deab067. Online ahead of print.
Preguntes dels usuaris: 'Quina és la solució quan hi ha infertilitat per incompatibilitat genètica?', 'Què passa si esbrino que sóc portador d'una mutació genètica?', 'Quina importància té fer el test de compatibilitat genètica?' i 'Quant costa el test de compatibilitat genètica?'.
Autors i col·laboradors
Hola, estic pensant a quedar-me embarassada però tinc antecedents familiars de diverses malalties genètiques, Això es pot fer encara que no s’usi la reproducció assistida? M’agradaria poder descartar les malalties per a evitar tenir un fill malalt. És molt interessant
Hola Lorena22,
Efectivament, totes les parelles o dones soles que busquin l’embaràs tenen la possibilitat de fer un test de compatibilitat genètica per a evitar el risc de transmetre una malaltia genètica.
Gràcies pel teu interès.
Una salutació