La amniocentesis: quines són les seves indicacions i possibles riscos?
La amniocentesis o punció amniòtica és una prova prenatal en la qual s'extreu una mostra del líquid amniòtic que envolta al fetus per a analitzar-la.
Com que es tracta d'una prova diagnòstica invasiva, la amniocentesis té alguns riscos que comprometen l'embaràs. No obstant això, és de gran utilitat a l'hora de detectar si el fetus presenta alguna anomalia o malformació.
En general, es recomana a totes les dones majors de 35 anys dur a terme aquesta anàlisi del líquid amniòtic.
A continuació tens un índex amb tots els punts que tractarem en aquest article.
Índex
- 1.
- 1.1.
- 1.2.
- 1.3.
- 2.
- 3.
- 4.
- 5.
- 5.1.
- 5.2.
- 5.3.
- 5.4.
Definició de amniocentesis
La amniocentesis consisteix en l'estudi del líquid que hi ha a l'interior del sac amniòtic amb la finalitat de determinar si el fetus s'està desenvolupant correctament o, per contra, presenta alguna malaltia o alteració.
En estar envoltant al fetus durant tota la gestació, el líquid amniòtic conté cèl·lules fetals, les quals es desprenen de la seva pell i el seu intestí, a més de substàncies químiques produïdes pel fetus que podran analitzar-se.
Com es fa?
Per a obtenir el líquid amniòtic, és necessari fer una punció amb una agulla llarga i fina, la qual s'introdueix a través de la paret abdominal i travessa la paret uterina i la bossa amniòtica.
A continuació, es recullen entre 20 i 25 ml de líquid amniòtic i es retira l'agulla amb molta cura.
Aquesta intervenció està controlada per ecografia per a evitar danyar al fetus en algun moment.
Una vegada obtingudes les cèl·lules que conté el líquid amniòtic, és possible fer un cariotip del bebè, és a dir, l'anàlisi detallada de tots els seus cromosomes.
Quan es fa?
La amniocentesis es realitza normalment en el segon trimestre d'embaràs, quan la dona té entre 15 i 20 setmanes de gestació.
En aquest moment, el risc d'avortament espontani és menor, ja que la dona ja ha passat la barrera del primer trimestre.
D'altra banda, abans de la setmana 15 d'embaràs, la quantitat de líquid amniòtic encara no és suficient i, a més, la membrana amniòtica és encara molt sòlida per a fer la punció.
El més recomanable és fer la amniocentesis entre la setmana 16 i 18 com a més tard, ja que en aquest moment encara és possible interrompre l'embaràs si es confirma que el fetus té alguna patologia greu.
Indicacions
La principal indicació per a recórrer a una amniocentesis és l'edat materna.
Es recominda fer-la a partir dels 35 anys, ja que el risc que el bebè present alguna anomalia genètica o cromosomopatía comença a ser major. A partir dels 40 anys, és gairebé obligatori fer una amniocentesis.
També és molt important tenir en compte els antecedents de la dona. Per exemple, si ha tingut algun avortament espontani en el passat i, sobretot, si ha tingut embarassos previs amb alteracions cromosòmiques o malformacions fetals.
Finalment, en cas d'haver-se fet alguna prova diagnòstica prèvia amb resultat alterat, també serà necessari fer una amniocentesis per a confirmar el resultat. Seria el cas del triple cribratge que es fa en les setmanes 10-12 d'embaràs.
Què detecta la amniocentesis?
Aquesta prova diagnòstica prenatal té l'avantatge de poder detectar multitud d'alteracions fetals, però els resultats més comuns són els següents:
- Alteracions cromosòmiques
- sobretot aquelles que afecten el nombre de cromosomes, com són la síndrome de Down, la síndrome d'Edwards, la síndrome de Patau, la síndrome de Klinefelter o la síndrome de Turner.
- Alteracions genètiques
- en cas d'existir alguna malaltia hereditària, la amniocentesis pot detectar la majoria d'aquestes patologies genètiques com, per exemple, la fibrosi quística o l'anèmia falciforme.
- Malformacions fetals
- com l'espina bífida, la anancefalia o altres alteracions del tub neural. Per a això, es mesura el nivell de l'alfa-fetoproteína (AFP), una substància produïda pel fetge del fetus i que es troba en el líquid amniòtic.
- Estat dels pulmons
- en una amniocentesis tardana, sobre les setmanes 32 i 36, és possible determinar si els pulmons estan suficient madurs perquè el fetus pugui néixer amb seguretat, en cas de risc de part prematur.
- Factor Rh
- per a avaluar la gravetat d'una anèmia fetal en cas d'incompatibilitat Rh amb la mare. En aquest cas, el contingut de bilirubina en el líquid amniòtic indicarà si el bebè requereix una transfusió intrauterina.
- Infeccions en l'úter
- causades per microorganismes i que podrien afectar el fetus.
- Polihidramnios
- en cas d'existir un excés de líquid amniòtic, és possible utilitzar la amniocentesis com a tractament per a disminuir la quantitat de líquid.
- Sexe del bebè
- encara que no és la finalitat de la prova, l'anàlisi dels cromosomes sexuals donarà informació sobre el sexe del fetus.
Riscos associats
Com ja hem comentat, la amniocentesis és una prova invasiva i, per tant, implica alguns riscos en fer la punció.
Malgrat això, el risc d'avortament involuntari és menor de l'1% i és considerada una prova segura en la majoria dels casos.
El més important és que el procediment el faci un metge expert, que sàpiga veure per ecografia el lloc exacte on fer la punció sense que pugui danyar al fetus.
En poques ocasions, al voltant de l'1%, no és possible realitzar la intervenció correctament en el primer intent i cal repetir la punció amniòtica.
D'altra banda, la amniocentesis fa mal en el moment d'introduir l'agulla, i també és possible sentir molèsties en la zona abdominal durant l'extracció del líquid amniòtic.
Altres possible riscos o efectes secundaris de la amniocentesis són els següents:
- Pèrdua de líquid amniòtic o sagnat
- Punció del fetus o del cordó umbilical durant la prova
- Transmissió d'infeccions de la mare al fetus, com el VIH, l'hepatitis C o la toxoplasmosis
- Irritació al voltant de la zona de la punció
- Infeccions en l'úter després de la prova
Una cosa molt important en el moment de decidir si fer o no una amniocentesis és tenir clar a què atenir-se quan es rebin els resultats. Si finalment es revela que el bebè pateix una anomalia, la dona o la parella hauran de prendre la decisió d'avortar o continuar amb l'embaràs malgrat tot.
En alguns casos, els pares no estan disposats a interrompre l'embaràs voluntàriament en cap concepte i, per tant, no tindria sentit córrer els riscos de la amniocentesis.
Alternatives
En els últims anys, s'han anat desenvolupant nous mètodes de detecció precoç d'alteracions fetals amb la finalitat de reduir el número de amniocentesis duta a terme.
A continuació, comentarem algunes d'aquestes proves alternatives:
- Test prenatal no invasiu
- consisteix en una simple extracció de sang del braç de la mare. S'ha comprovat que existeix ADN fetal en les mostres de sang materna a partir de la setmana 9 d'embaràs, on es poden detectar fins a un 80% de les anomalies cromosòmiques que es diagnosticarien amb la amniocentesis.
- Triple cribratge
- consisteix en l'estimació del risc que el fetus posseeixi alteracions cromosòmiques. Es calcula a partir dels resultats d'una anàlisi de sang materna i el mesurament de la translucencia nucal del fetus.
- Diagnòstic genètic preimplantacional (DGP)
- és la prova diagnòstica més precoç que existeix, ja que es fa a partir d'una cèl·lula extreta del propi embrió abans de ser transferit a l'úter matern. Per a això, serà necessari que la dona estigui seguint un tractament de fecundació in vitro (FIV).
Preguntes dels usuaris
Si no vull fer-me la amniocentesis, quina és la millor alternativa?
La amniocentesis és una tècnica invasiva que pot produir trencament de la bossa amniòtica o avortaments en un escàs percentatge dels casos. A fi d'evitar aquest risc, s'han posat a punt diferents opcions per a intentar evitar aquesta prova, i la seva tècnica germana, la biòpsia corial:
- Tècniques ecogràfiques
- : El mesurament de determinats paràmetres del fetus (DCN, Plec nucal, traslucencia nucal, longitud del fèmur) o identificació d'algunes característiques (presència d'os nasal, absència de malformacions) són útils en la identificació de possibles bebès que presenten aneuploidías.
- Tècniques analítiques
- Determinades substàncies presents en la sang materna durant l'embaràs poden alterar-se si l'embaràs presenta aneuplidías (PAPPA, B-HCG, Estradiol…)
- Tècniques estadístiques
- L'aparició de casos familiars de aneuploidías, o l'edat materna s'associen estadísticament a la presència de aneuplodías en l'embaràs.
- Tècniques mixtes
- La unió de totes les tècniques anteriors pot augmentar la detecció de fetus aneuploides. Avui dia, juntament amb l'ecografia especialitzada, és la tècnica més utilitzada en obstetrícia, i en general s'ofereix a tota embarassada a Espanya. El protocol habitual és la realització d'una analítica al voltant de la setmana 10-12 a fi d'obtenir els paràmetres analítics i una petita enquesta i ecografia cap a la setmana 12-14 en la qual s'obté els paràmetres estadístics i ecogràfics. Posteriorment aquests paràmetres s'integren sobre la base d'un algorisme informatitzat, que quantifica el risc de l'embarassada i el compara amb el desitjable i amb el grup de dones de la seva edat.
- Tècniques genètiques
- L'evolució de les tècniques no invasives ha generat unes interessantíssimes proves amb base genètica, molt més fiables que les anteriors (si bé la amniocentesis continua sent avui dia millor que elles). Aquestes tècniques es basen en l'ADN fetal circulant en sang materna.
És necessari fer repòs després de la amniocentesis?
Sí que és convenient fer repòs absolut el mateix dia després de la punció amniòtica i no fer grans esforços durant els 2 o 3 dies posteriors. Tampoc és recomanable mantenir relacions sexuals durant la següent setmana.
En cas de tenir enrampades molt significatives, pèrdues de líquid amniòtic o sagnat, és convenient acudir al metge com més aviat millor.
Quin és el preu de la amniocentesis?
La amniocentesis està inclosa com una prova protocol·lària en la Seguretat Social i, per tant, és gratuïta. No obstant això, les embarassades d'alt risc tenen preferència per a rebre el diagnòstic ràpid, mentre que la resta hauran d'esperar una mica més a tenir els resultats.
Si es desitja fer aquesta prova en una clínica privada, el cost pot ser al voltant dels 700-800€, a més d'un suplement de 150-300€ pel diagnòstic ràpid. Normalment, les companyies asseguradores privades solen cobrir la amniocentesis, però si es desitja obtenir els resultats amb les tècniques de diagnòstic ràpides, sí que caldria pagar l'anterior suplement.
És necessari fer la amniocentesis en un embaràs per ovodonación?
En principi no. Els òvuls donats provenen de donants joves i sanes, menors de 30 anys en la majoria de casos. La probabilitat que aquests òvuls acumulin mutacions genètiques és baixa i, per tant, no és necessari fer una amniocentesis encara que la mare receptora tingui edat materna avançada. El garbellat combinat del primer trimestre sí que sol fer-se pel fet que no presenta cap complicació ni riscos.
Malgrat tot, sempre és recomanable seguir les indicacions del metge responsable del control de l'embaràs.
Fem un gran esforç per oferir-te informació de màxima qualitat.
🙏 Si us plau, comparteix aquest article si t'ha agradat. 💜💜 Ens ajudes a seguir!