La síndrome de Turner és una alteració cromosòmica caracteritzada per la pèrdua total o parcial d'un dels cromosomes sexuals en el gènere femení. Per tant, el cariotip d'aquestes dones serà 45,X0 en lloc del cariotip normal que és 46,XX.
Els símptomes d'aquesta patologia són molt variables, encara que la majoria de dones presenten una estatura baixa i alteració del desenvolupament dels caràcters sexuals.
La síndrome de Turner també és una causa d'infertilitat d'origen endocrí a causa de la fallada ovàrica que tenen aquestes dones i al risc de transmetre la cromosomopatia a la seva descendència.
A continuació tens un índex amb els 10 punts que tractarem en aquest article.
- 1.
- 2.
- 3.
- 4.
- 5.
- 6.
- 6.1.
- 6.2.
- 6.3.
- 6.4.
- 7.
- 8.
- 9.
- 10.
Què és la síndrome de Turner?
La síndrome de Turner, també coneguda com síndrome d'Ullrich-Turner, és un trastorn genètic que afecta el desenvolupament de les nenes a causa de la falta d'un cromosoma X, ja sigui de manera total o parcial. Aquesta síndrome afecta 1 de cada 2500 dones d'arreu del món.
Existeixen diferents graus de severitat de la síndrome de Turner a causa que, de vegades, la pèrdua del cromosoma X no és completa o l'alteració es presenta en mosaicisme, és a dir, unes cèl·lules de l'organisme són normals i altres tenen l'alteració cromosòmica (46,XX/45,X0).
En aquests casos, les nenes afectades sí que poden mostrar alguns signes de pubertat i fins i tot entre el 2 i el 5% arribar a ser fèrtils.
La síndrome de Turner consisteix en la monosomia del cromosoma X, és a dir, només un dels cromosomes sexuals és funcional perquè l'altre està absent o incomplet.
En els casos més favorables de la síndrome de Turner, els símptomes no són molt marcats i no s'evidencien fàcilment. Hi ha dones que no són diagnosticades fins que es fan l'anàlisi de cariotip per tenir avortaments de repetició, nadons amb malformacions o després d'un estudi genètic als nadons nascuts morts.
Característiques en les dones
Les dones amb la síndrome de Turner presenten un desenvolupament sexual retardat o inexistent, la qual cosa impedeix l'aparició dels caràcters sexuals secundaris a la pubertat.
També hi ha altres manifestacions comunes d'aquesta síndrome. A continuació, s'enumeren cadascuna d'elles:
- Estatura baixa.
- Coll curt i palmejat: pell del coll arrugada.
- Implantació baixa de les orelles i cabell.
- Tòrax ample i pla.
- Parpelles caigudes i ulls ressecs.
- Braços rotats al colze.
- Absència de menstruació.
- Relacions sexuals doloroses a causa de la sequedat vaginal.
- Mans i peus inflats en l'etapa de nadó.
- Multitud de pigues per tot el cos.
- Infertilitat.
A més d'aquests símptomes, hi poden haver altres alteracions sistèmiques i malformacions en alguns òrgans del cos en les dones amb síndrome de Turner:
- Hipertensió precoç.
- Hipotiroïdisme.
- Augment del risc de diabetis.
- Alteracions cardiovasculars.
- Fallada renal.
- Problemes en el sistema limfàtic.
Finalment, cal destacar que les nenes amb síndrome de Turner també poden tenir problemes psicològics i retard en la maduresa emocional.
Quines són les causes de la síndrome de Turner?
La causa principal de patir la síndrome de Turner és l'absència d'un cromosoma sexual X o, com ja hem explicat, de part d'ell. Es desconeix quin és el mecanisme exacte que dóna lloc a aquesta alteració genètica en els embrions, però en l'actualitat es barregen dues teories possibles:
- Teoria meiòtica
- la causa seria una alteració en la gametogènesi (formació d'òvuls i espermatozoides) dels pares. Això donaria lloc a gàmetes no portadors del cromosoma X i que, en fecundar, originarien embrions amb el cariotip 45,XO.
- Teoria mitòtica
- la pèrdua del cromosoma X no tindria lloc en els gàmetes, sinó que es perdria a causa d'una fallada en les primeres divisions de l'embrió després de la fecundació.
La segona teoria explica millor els casos de síndrome de Turner en mosaicisme, ja que les divisions amb el nombre de cromosomes desequilibrat seria el que dóna lloc a la presència de cèl·lules sanes i cèl·lules amb la monosomia en l'individu.
El cariotip de les dones amb la síndrome de Turner en mosaicisme és 46,XX/45,X0.
La majoria d'investigacions aposten per aquesta segona teoria, la mitòtica, encara que no descarten completament la primera.
Existeix tractament per a la síndrome de Turner?
Com que es tracta d'una cromosomopatia, no hi ha una cura definitiva per a la síndrome de Turner.
No obstant això, existeixen tractaments farmacològics i quirúrgics per tractar de corregir alguns trastorns associats i poder portar una vida el més normal possible:
- Hormona del creixement
- per poder augmentar la velocitat de creixement durant la infància i arribar a tenir una estatura més elevada en l'edat adulta.
- Teràpia hormonal substitutiva
- per promoure el desenvolupament sexual i l'aparició dels caràcters sexuals secundaris: creixement dels pits, pèl púbic, etc. A més, els estrògens ajudaran a mantenir la salut òssia de l'organisme.
- Cirurgia
- en cas d'alteracions visuals, cardíaques o altres que puguin corregir-se.
- Atenció psicològica
- si existeixen trastorns en la conducta de les nenes, problemes per afrontar el diagnòstic o fins i tot quan es descobreix la infertilitat en l'edat adulta.
És aconsellable que les nenes amb síndrome de Turner visitin diversos especialistes pediàtrics amb l'objectiu de detectar de manera precoç cadascuna de les alteracions possibles i aplicar el tractament més adequat: oftalmòlegs, nefròlegs, cardiòlegs, endocrins, etc.
Síndrome de Turner i embaràs
El 96% de les dones amb síndrome de Turner tenen problemes de fertilitat a causa de la falta de desenvolupament sexual i a la fallada ovàrica.
A més, en cas d'aconseguir un embaràs, la taxa d'avortament espontani és molt elevada en aquestes pacients, així com el risc de tenir fills amb malformacions.
Les dones amb la síndrome de Turner que es queden embarassades de manera natural tenen més probabilitat de tenir fills amb síndrome de Down, síndrome de Turner o altres alteracions genètiques.
Per tant, el més recomanable és que les dones amb síndrome de Turner recorrin a la reproducció assistida per ser mares. En concret, les tècniques indicades són les següents:
- FIV amb DGP
- amb el diagnòstic genètic preimplantacional és possible seleccionar els embrions sans, sense cap alteració genètica, perquè tingui lloc un embaràs viable i sense risc de malformacions fetals. Aquest tractament està indicat per a pacients amb síndrome de Turner mosaic que tenen una mica de funció ovàrica.
- Ovodonació
- és el tractament més adequat i que ofereix major taxa d'èxit per a aquestes pacients, sobretot per a aquelles que no puguin aportar els seus òvuls.
En general, les dones amb síndrome de Turner poden portar a terme una gestació sense problemes. La taxa d'embaràs evolutiu és alta i similar a la de la resta de pacients de tècniques de reproducció assistida.
Preguntes dels usuaris
L'edat materna avançada és una causa de la síndrome de Turner?
La causa exacta de la síndrome de Turner es desconeix, però l'edat materna avançada suposa un factor de risc per a aquesta malaltia cromosòmica.
A mesura que passa el temps, els òvuls tendeixen a acumular alteracions genètiques que no poden reparar i, com a conseqüència, donen lloc a embrions alterats genèticament.
Com es diagnostica la síndrome de Turner?
És possible diagnosticar la síndrome de Turner fins i tot abans del naixement gràcies als tests prenatals com l'amniocentesi. A més, les ecografies prenatals també poden fer sospitar d'un possible cas de Síndrome de Turner a causa de la visualització de malformacions al cap o al coll del fetus.
Si no ha estat així, la síndrome de Turner es detectarà després del naixement ja que hi ha certes característiques associades a aquesta patologia cromosòmica. Per exemple, les nenes amb síndrome de Turner presentaran retard en el desenvolupament sexual un cop assolida la pubertat, però caldrà confirmar el diagnòstic amb un cariotip.
Quina és la prevalença de la síndrome de Turner en la població?
La síndrome de Turner o l'absència d'un cromosoma X en les dones és una de les alteracions cromosòmiques més comunes. La seva incidència en la població és d'1 per cada 2.500 nenes nascudes vives al món aproximadament.
S'hereta la síndrome de Turner?
La síndrome de Turner és una patologia genètica, però no hereditària. La majoria de casos es deuen a un procés aleatori durant la formació dels gàmetes (òvuls i espermatozoides) abans que succeeixi la concepció. Per exemple, pot succeir que durant la divisió de l'òvul es perdi un cromosoma X i aquest òvul sense cromosoma X s'uneixi amb un espermatozoide normal.
Lectura recomanada
Com hem dit, la donació d'òvuls és el tractament més adequat perquè aquestes dones puguin ser mares. Per obtenir més informació sobre això, et recomanem entrar en el següent post: FIV amb ovodonació.
Comunitat i Suport
A inviTRA treballem perquè la informació mensual i rigorosa sigui accessible per a tothom. Si aquest article t'ha ajudat, considera donar-nos suport perquè puguem seguir acompanyant més persones en el seu camí cap a la maternitat i paternitat.
Bibliografia
Alessandra Bernadete Trovó de Marqui. Turner syndrome and genetic polymorphism: a systematic review. Rev Paul Pediatr. 2015 Jul-Sep;33(3):364-71. doi: 10.1016/j.rpped.2014.11.014 (Veure)
Beatriz Donato, Maria João Ferreira. Cardiovascular risk in Turner syndrome. Rev Port Cardiol (Engl Ed). 2018 Jul;37(7):607-621. doi: 10.1016/j.repc.2017.08.008 (Veure)
Christa Hutaff-Lee, Elizabeth Bennett, Susan Howell, Nicole Tartaglia. Clinical developmental, neuropsychological, and social-emotional features of Turner syndrome. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2019 Mar;181(1):126-134 (Veure)
Matilde Calanchini, Christina Y L Aye, Elizabeth Orchard, Kathy Baker, Tim Child, Andrea Fabbri, Lucy Mackillop, Helen E Turner. Fertility issues and pregnancy outcomes in Turner syndrome. Fertil Steril. 2020 Jul;114(1):144-154. doi: 10.1016/j.fertnstert.2020.03.002 (Veure)
Mette Viuff, Claus H Gravholt. Turner Syndrome and Fertility. Ann Endocrinol (Paris). 2022 Aug;83(4):244-249. doi: 10.1016/j.ando.2022.06.001. Epub 2022 Jun 18 (Veure)
Sang Hoon Yoon, Ga Yeon Kim, Gyu Tae Choi, Jeong Tae Do. Organ Abnormalities Caused by Turner Syndrom. Cells. 2023 May 11;12(10):1365. doi: 10.3390/cells12101365 (Veure)
Shelli R Kesler. Turner syndrome. Child Adolesc Psychiatr Clin N Am. 2007 Jul;16(3):709-22 (Veure)
Thomas Morgan. Turner syndrome: diagnosis and management. Am Fam Physician. 2007 Aug 1;76(3):405-10 (Veure)
Tsuyoshi Isojima, Susumu Yokoya. Growth in girls with Turner syndrome. Front Endocrinol (Lausanne). 2023 Jan 12;13:1068128 (Veure)
Preguntes dels usuaris: 'L'edat materna avançada és una causa de la síndrome de Turner?', 'Com es diagnostica la síndrome de Turner?', 'Quina és la prevalença de la síndrome de Turner en la població?' i 'S'hereta la síndrome de Turner?'.
