El test prenatal no invasiu és una prova diagnòstica que permet analitzar l'ADN del fetus trobat en una mostra de sang materna.
La seva finalitat és predir el risc que presenta el bebè de tenir unes certes anomalies cromosòmiques, com la síndrome de Down o la síndrome d'Edwards, però amb l'avantatge de no ser una prova invasiva que posi en perill l'embaràs.
Per això, el test d'ADN fetal en sang materna és una alternativa cada vegada més utilitzada als clàssics estudis prenatals, és a dir, la amniocentesis i la biòpsia de vellositats corials, totes dues associades a un alt risc de pèrdua gestacional.
A continuació tens un índex amb tots els punts que tractarem en aquest article.
El test d'ADN fetal en sang materna és una prova diagnòstica no invasiva que permet estudiar el material genètic del fetus a través de l'obtenció d'ADN fetal en la sang de la mare.
En primer lloc, l'ADN del fetus ha de separar-se del de la mare i, a continuació, és seqüenciat en el laboratori amb la finalitat de trobar si existeix alguna alteració genètica.
La presència d'ADN del fetus en la circulació sanguínia de la mare pot detectar-se a partir de la setmana 9 d'embaràs aproximadament. Aquest és procedent de l'apoptosi (mort cel·lular programada) de les cèl·lules del fetus i desapareixerà unes poques hores després del part.
Entre el 4 i el 10% de l'ADN lliure que es troba en el plasma sanguini de la dona embarassada és procedent del fetus, probablement d'origen placentari.
Els avantatges que ofereix el test prenatal no invasiu són múltiples en comparació a altres proves prenatals com, per exemple, el garbellat combinat del primer trimestre (triple cribratge) o la amniocentesis. Les comentem a continuació:
Això últim significa que el test d'ADN fetal en sang materna és molt més fiable que el garbellat combinat del primer trimestre, la qual cosa permet reduir el número de amniocentesis innecessàries.
Com que es tracta d'una prova diagnòstica bastanta recent, el test prenatal no invasiu encara presenta algunes limitacions que fan que no pugui substituir a les proves invasives de manera definitiva.
A continuació, comentarem aquestes limitacions:
Qualsevol dona embarassada pot realitzar-se aquesta prova no invasiva per a conèixer l'estat del seu bebè i seguir la gestació amb major tranquil·litat.
No obstant això, el test d'ADN fetal en sang materna està especialment indicat en els següents casos:
Malgrat el seu elevat cost, el test prenatal no invasiu ha aconseguit reduir aproximadament un 90% les amniocentesis innecessàries, en confirmar-se la no existència de les alteracions cromosòmiques indicades al principi pel triple cribratge.
Actualment, existeixen dos tipus de test prenatal no invasiu en el mercat: el bàsic i l'avançat o ampliat. Aquest últim permet analitzar un major nombre de cromosomes.
El test d'ADN fetal bàsic analitza les alteracions cromosòmiques més freqüents en la població, que són les següents:
A més d'aquestes anomalies cromosòmiques, també és possible detectar el sexe del futur bebè.
Quant al test prenatal no invasiu avançat o ampliat, a més de les alteracions citades, aquest també identifica mutacions relacionades amb les següents malalties:
Finalment, és important destacar que, encara que l'estudi prenatal no invasiu ha suposat un gran avanç, hi ha patologies que només podran detectar-se en fer proves invasives com la amniocentesis o la biòpsia de les vellositats coriòniques, per la qual cosa aquestes no queden totalment en desús.
La reproducció assistida, com qualsevol tractament mèdic, requereix que confiïs en la professionalitat dels metges i la clínica que triïs, ja que, evidentment, no tots són iguals.
Aquesta "eina" t'enviarà un informe totalment personalitzat, amb la informació detallada del tractament que necessites, les clíniques de la teva zona que compleixen els nostres criteris de qualitat i els seus pressupostos. A més, inclou consells que et seran de gran utilitat a l'hora de fer les primeres visites a les clíniques.
El Test prenatal no invasiu és una prova prenatal que es realitza en sang materna i permet detectar les anomalies cromosòmiques més freqüents (Síndrome de Down i altres trisomies). Aquesta anàlisi genètica té una sensibilitat pròxima al 95% des de les 10 setmanes de gestació.
Si la pacient ha realitzat un tractament de reproducció assistida en el qual s'ha practicat una DGP, s'han estudiat directament els cromosomes fetals. Per aquest motiu, l'estudi per al diagnòstic de aneuploidías amb un altre mètode no seria necessari.
En circumstàncies ideals, el test d'ADN fetal hauria de ser el mètode utilitzat en totes les dones embarassades. No obstant això, el seu cost fa que avui dia no sigui viable introduir-lo en sanitat pública com garbellat de primera línia.
En general, podríem dir que aquest test seria especialment recomanable en els següents grups de dones:
En funció del laboratori on es realitzi, el preu del test d'ADN fetal pot variar entre els 500-600€ si és el més bàsic (trisomies 21, 18 i 13) i entre els 700-800€ si es tracta del test ampliat.
Separar l'ADN del fetus de l'ADN de la mare és una de les principals limitacions d'aquesta prova, ja que no resulta del tot senzill.
Si el fetus és home, és possible identificar les seqüències del cromosoma I exclusives del sexe masculí i, per tant, és més fàcil distingir l'ADN fetal del matern.
No obstant això, quan el fetus és una nena, el diagnòstic és més complicat. En aquest cas, els mètodes utilitzats per a separar l'ADN fetal del de la mare es basen a buscar diferències en la metilació dels gens o en la longitud dels fragments d'ADN, ja que els procedents del fetus són més curts.
Finalment, cal destacar que la forma més comuna de distingir la dotació genètica fetal de la materna és buscar característiques genètiques pròpies del pare heredades pel fetus i que, per tant, no són presents en l'ADN de la mare.
Avui dia aquest test no invasiu es realitza generalment en les embarassades que obtenen resultats de risc en l'estudi del triple cribratge del primer trimestre. La sensibilitat obtinguda per a l'anàlisi de les trisomies 21, 18 i 13 és superior al 99%.
No obstant això, qualsevol dona que ho desitgi pot fer-ho per a la seva major tranquil·litat, encara que no es tracti d'un embaràs de risc.
En cas que el test resultés positiu, seria necessari confirmar-lo amb les tècniques invasives de diagnòstic prenatal (amniocentesis i biòpsia de cori).
Com hem comentat al llarg d'aquest post, en cas d'obtenir un resultat positiu en el test d'ADN fetal en sang materna, serà necessari confirmar-lo a través d'una prova prenatal invasiva com, per exemple, la amniocentesis. Pots llegir més sobre això aquí: Indicacions i riscos de la amniocentesis.
Fem un gran esforç per oferir-te informació de màxima qualitat.
🙏 Si us plau, comparteix aquest article si t'ha agradat. 💜💜 Ens ajudes a seguir!